血友病四種遺傳方式
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血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反覆出現自發性出血,導致關節損傷,或畸形致殘。
先天性因子Ⅷ缺乏爲典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性爲傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數爲患者,女性半數爲傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數爲血友病,半數爲傳遞者。約30%無家族史,其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向。
因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變爲凝血酶,纖維蛋白原也不能轉變爲纖維蛋白而易發生出血。
那麼,簡單地來說,血友病的遺傳規律到底是怎樣的呢?
血友病甲有四種遺傳方式:
1、血友病甲患者與正常女性結婚,所生兒子爲正常,女兒均爲攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能爲攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚,其女兒爲血友病患者和攜帶者的概率各爲50%,其所生兒子患病的可能性佔50%。
4、男女都爲血友病患者的人結婚,其所生子女均爲血友病患者。
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女兒均爲攜帶者,兒子爲正常人。
血友病丙的遺傳方式爲常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,若臨牀遇到女性血友病患者,應考慮爲血友病丙。
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