苯丙酮尿症能自愈嗎
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苯丙酮尿症不能自愈,苯丙酮尿症是遺傳代謝性疾病,目前還沒有辦法改變基因突變和苯丙氨酸羥化酶缺陷,只能通過藥物或低苯丙氨酸飲食治療控制病情發展。
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳引起。目前對苯丙酮尿症的基因突變、苯丙氨酸羥化酶的缺陷都無法改變,所以只能控制病情發展,讓患者的智力和精神行爲發育接近正常人,無法徹底治癒疾病,更不會自愈。
部分患者苯丙酮尿症是因四氫生物蝶呤缺乏,導致輔酶功能不足引發的疾病,此時適當補充四氫生物蝶呤可緩解病情。大多數苯丙酮尿症患者體內血苯丙氨酸持續增高,此時注意低苯丙氨酸飲食治療,也可控制病情發展,減輕對患兒智力的損傷,患兒有望正常生活。
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