關於苯丙酮尿症介紹
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每個家長都應該幫助孩子養成一個良好的生活習慣,遠離許多疾病的干擾,這樣纔可以幫助孩子健康的生活,就拿苯丙酮尿症這種病來說吧,下邊是關於苯丙酮尿症介紹,希望給大家一些幫助。
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無症狀,近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常,隨着進奶以後,一般在3~6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯。該病已作爲產科新生兒常規篩查項目之一。
患兒出生時表現正常,新生兒期無明顯症狀,部分患兒可能出現餵養困難,嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有溼疹。
隨着年齡增長患兒智力落後越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙,並有輕微的神經系統體徵如肌張力增高腱反射亢進,小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常,表現以癲癇樣放電爲主。經治療後血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行爲性格的異常如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。
根據不同的臨牀類型PKU可分爲:
1、經典型
病兒有典型的臨牀表現有程度不等的智能低下,約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮皮膚顏色淺淡,尿液汗液中散發出鼠臭味,伴有精神行爲異常。血Ph濃度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH試驗強陽性。
2、中度型
臨牀表現相對較輕實驗室檢查結果同經典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患兒對治療反應較好。
3、輕型
臨牀表現較輕或者無症狀血苯丙氨酸小於120~360μmol/L見於極少數新生兒或早產兒,或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者。
4、四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症
臨牀上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱爲高苯丙氨酸血癥,從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類:苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類,高苯丙氨酸血癥治療方法不同。
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