孩子患腦白質病變可能會導致學習困難、行爲異常需警惕
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摘要:一例因腦白質病變引起行爲、認知異常而來我院就診的11歲患者,2年前以學習困難、行爲異常爲首發症狀,後續出現癲癇、情緒異常、視力及聽力下降等症狀,病情逐漸加重,在我院經血液、影像、基因等檢查確診爲腎上腺腦白質病變,故給予飲食治療延緩病情進展,激素、抗癲癇藥物對症處理,患兒部分症狀得到緩解。
【基本信息】男,11歲
【疾病類型】腦白質病變
【就診醫院】佳木斯市中心醫院
【就診時間】2022年2月
【治療方案】予地塞米松緩解神經系統症狀、丙戊酸鈉抗癲癇、洛倫佐油(Lorenzo油)代替食用油。
【治療週期】住院治療30天,長期隨訪。
【治療效果】神經系統症狀輕微緩解,異常指標有所恢復,已延緩病情進展,仍在長期隨訪中。
一、初次面診
患兒今年11歲,剛上五年級,2年前該患兒開始出現很多奇怪的行爲,比如平常在家莫名其妙自言自語,上課或者寫作業時經常發呆或者傻笑,並且又開始尿牀了,家長本來以爲是孩子在學校壓力太大或者是受了欺負,詳細瞭解後才發現患兒上課時經常聽不懂老師講課的內容,注意力不集中,記憶力也明顯下降,學習非常吃力,1年前出現發作性癲癇症狀,未查明具體病因,近半年來,患兒學習愈發困難,癲癇發作頻率逐漸增加,脾氣突然變得暴躁,雙眼視物模糊,聽力逐漸下降,雙下肢經常感覺軟弱無力,但可以正常跑步行走,方向感下降,現到我院尋求治療,患兒足月順產,發病前發育、智能均正常,家中無類似疾病者,專科查體見患兒發育正常,神志清,多動,反應遲鈍,言語清晰,記憶力下降,判斷能力有障礙,四肢肌力、肌張力正常,腱反射對稱,顱神經正常,雙側巴賓斯基徵、查多克徵陽性,餘未見明顯異常,患兒簡易智力狀態檢查評分14分,表明患兒智力狀態及認知功能存在明顯缺損,故將患兒收入院進一步檢查治療。
二、治療經過
患兒入院後立即完善血液、影像學、基因檢測等相關檢查,血漿極長鏈脂肪酸異常升高,24h尿17-羥、17-酮類固醇排出減少,促腎上腺皮質激素興奮試驗呈低反應,雙側側腦室三角區周圍白質、胼胝體壓部、雙側內外囊後部、腦幹椎體束可見異常信號影,ABCD1基因突變,綜合患兒資料,明確診斷爲腎上腺腦白質病變,擬通過腎上腺糖皮質激素替代治療和飲食治療緩解病情進展,予地塞米松緩解神經系統症狀、丙戊酸鈉抗癲癇、Lorenzo油(油酸三甘油酯與芥子酸三甘油酯4:1混合)代替食用油,1月後患兒出院,仍在隨訪中。
(MRI:雙側側腦室三角區周圍白質、胼胝體壓部可見對稱片狀T1WI低信號、T2WI高信號,T2FLAIR呈高信號,雙側側腦室三角區周圍白質部分病竈呈DWI稍高信號。雙側內外囊後部、腦幹椎體束可見對稱T2WI高信號。)
三、治療效果
患兒接受治療後,神經系統症狀有所緩解,患兒住院期間癲癇發作頻率下降,情緒略穩定,智力狀態、認知功能、視力、聽力、方向感異常等無明顯恢復,複查血漿極長鏈脂肪酸水平恢復正常,血清皮質類固醇水平有所回升,促腎上腺皮質激素興奮試驗較入院時也有所改善,考慮治療有效,患兒病情明顯減緩,故同意患兒出院,囑其堅持服用Lorenzo油,長期隨訪複查。
四、注意事項
患兒在家中應堅持飲食治療,嚴格遵醫囑使用Lorenzo油替代食用油,生活中應優先食用富含不飽和脂肪酸的食物,如黃花魚、黃豆、蘋果、西紅柿、花菜、紫菜、黃瓜、冬瓜等,不吃海魚、燕麥、核桃、芝麻、瓜子、橄欖油等含極長鏈脂肪酸的食物,定期來院複查血漿極長鏈脂肪酸水平,其間出現偏癱、失明、持續驚厥等異常情況應立即就醫治療。
另外,家庭成員要加強對患兒的心理護理,使其能夠健康快樂的生活,保持樂觀的心態,從而促進機體康復,避免疾病的侵襲。
五、個人感悟
該患兒以認知能力下降、行爲異常爲首發症狀,比較典型,所幸激素和飲食治療有效,成功減緩病情進展,但預後仍然較差。
腎上腺腦白質病變是累及腎上腺和腦白質的隱性遺傳性疾病,臨牀上多見於兒童,大多以行爲異常、認知能力下降、情緒異常爲首發症狀,常出現學習能力低下、智力發育障礙、視力和聽力受損、皮膚黏膜色素沉着、癲癇、偏癱等症狀,無特效治療方法,以緩解症狀、飲食治療爲主,可延緩病情進展,因此,出現異常情況時,需要積極就醫診治。
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