β地中海貧血的基因異常與貧血的重要關係
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紅細胞血紅蛋白由兩種肽鏈組成,α肽鏈和β肽鏈。上海瑞金醫院兒童內科李衛
在β肽鏈合成時,由兩個基因控制,其中一個來自父親,另一個來自母親。
β地中海貧血受β肽鏈的合成影響。
由於β肽鏈的合成受到兩個基因的控制,如果一個基因或兩個基因同時出現異常,則會影響β肽鏈的合成,出現β地中海貧血。
一般來說,
一個基因異常,在血常規檢查中,受影響者大部分出現紅細胞數,血紅蛋白量下降,往往呈輕度貧血,但極其中度貧血的另一個血紅蛋白在正常範圍內,沒有貧血。另外,在血液檢查中,大部分受影響者可以看到平均紅細胞體積、平均血紅蛋白量和平均血紅蛋白濃度下降,呈小細胞低色素貧血,但少數只有平均紅細胞體積,平均血紅蛋白量下降,呈小細胞貧血的極平均紅細胞體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度正常
兩個基因異常疾病嚴重。受害者可以看出血紅蛋白明顯下降,往往是中、嚴重貧血,極其分別是嚴重貧血。在血液檢查中,大多數患者看到平均紅細胞體積、平均紅蛋白量和平均紅蛋白濃度下降,呈小細胞低色素貧血的個別只有平均紅細胞體積,平均紅蛋白量下降,呈小細胞貧血。
2個基因受累的患兒,往往在出生3~5個月後即出現貧血,面色可見蒼白,如伴有黃疸,面色可白中見黃。一般在2~3歲後可見脾臟增大,在左肋下可觸及。由於這些患者貧血往往嚴重,故需要經常輸血。一般建議這些患者通過輸血,將血紅蛋白保持在90g/L以上,使身體狀態更好。
但多次輸血後,貧困本身疾病引起的鐵在體內增加。必要時,必須去除鐵進行治療。
此類患者目前主張進行幹細胞移植治療。
β地中海貧血基因檢測,目前可在多家醫療機構進行。
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