地中海貧血產前輔助檢查

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地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成,導致紅細胞內血紅蛋白的組成成分發生變化,造成慢性溶血性貧血。組成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種,每種肽鏈都由相應的基因編碼。根據珠蛋白基因缺陷,肽鏈合成障礙的不同,貧血分爲α、β、γ、△β等幾種類型。α和β地中海貧血比較常見。

地中海貧血產前輔助檢查

輔助檢查:

1、血象

2、骨髓象:增生活躍,以中、晚幼紅爲主

3、血液生化:間接膽紅素上升

4、x線檢查:顱骨內外板變薄,板障變寬,骨皮質之間有垂直短髮樣骨刺。

5、紅細胞滲透脆性

6、血紅蛋白分析結果

7、肽鏈分析

8、基因分析

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