婚前檢查 預防地中海貧血
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地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一種遺傳性的溶血性貧血疾病,爲常染色體隱性遺傳病,以溶血、無效紅細胞生成及不同程度的小細胞低色素性貧血爲特徵。我國華南、西南一帶爲地貧的高發地區,廣東省發病率較高。地中海貧血分爲α型和β型兩大類,按病情輕重可分爲輕型、中型和重型。輕度貧困無明顯症狀,無需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧,多在妊娠30-40周宮內死亡或產後數小時死亡。β型重型地貧胎兒出生半年後貧血進行性加重,除骨髓移植外無有效治療方法,需長期輸血維持生命,多於青少年期死亡。我科長期接受重型貧困兒童,定期進行輸血、除鐵等治療,兒童成長緩慢,抵抗力差,監護人也長期爲經濟和血源問題煩惱,給家庭和社會帶來重大負擔。因此,必須積極採取措施儘量消除貧困兒童的出生。江門市五邑中醫院血液科曾英堅
地貧高發區廣東,建議年輕朋友篩查婚前和產前地貧困。簡單的血液常規和血紅蛋白分析可以進行初步篩選。建議有地貧傾向的朋友進一步檢查貧困基因。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者,孩子就沒有這個基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者,孩子有1/2的機會成爲貧困基因攜帶者。夫妻雙方都是貧困基因攜帶者的情況下,孩子的1/4的機會是正常,1/2的機會是貧困基因攜帶者,但是1/4的機會是嚴重的貧困。
如果雙方都是輕型地中海貧血,則需要產前診斷。孕婦可在妊娠14~21周進行產前診斷,在超聲波引導下進行羊膜腔穿刺術,進行胎兒地貧基因分析。如果胎兒是正常或輕型,可放心生育;如果是重型,則建議及時引產。
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