鐮刀型細胞貧血症的病因
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既然鐮刀型細胞貧血症危害這麼大,那麼它的病因是什麼呢?鐮刀型細胞貧血症發生是由一種異常的血紅素所造成的,這種血紅素稱為血紅素S (hemoglobin S)。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵。因此,這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。
如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因,而另一個仍為正常的血紅素基因(A血紅素),那麼這個人只會具有鐮刀型細胞的特徵而已。但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因(如地中海型貧血症的基因),則此人會罹患另一種較複雜的的鐮形細胞疾病,例如 sickle cell b0 地中海型貧血症, hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血症等。
當鐮刀型細胞貧血症患者發生溶血癥狀或骨髓無法制造紅血球細胞(發育不全症狀)時,則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現,會對患者的身體器官造成非常嚴重的傷害,比如說對腎臟、肺臟、骨骼等的直接傷害。
一旦血管發生阻塞及器官產生損傷,就會導致患者發生劇烈疼痛症狀。大約有70%的患者會產生這種症狀,它可能會持續數小時甚至數天,主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。有的患者可能每幾年才會發生一次症狀,但也有的患者會一年發生好幾次症狀。這些症狀有時會非常嚴重以至於必須到醫院進行治療以控制疼痛。
鐮刀型細胞貧血症直接原因是細胞形態結構發生變化,導致氧氣運輸不足,根本原因是DNA鹼基發生突變。
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