產前基因診斷查出缺陷兒
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每一位爸爸媽媽都期待自身的小孩生出來健康快樂,但許多 遺傳性疾病很藏匿,假如臨產前不留意篩選,有缺陷的小孩產下後會給家中產生無窮痛楚。南京鼓樓醫院進行的分子遺傳學檢驗,能查出來多種多樣遺傳性疾病,如假性肥大中型進行性肌營養不良、脊神經性肌肉萎縮、少弱精症、無精子症、性發育出現異常等,對優生具備關鍵實際意義。
醫院婦產科醫生朱海燕博士研究生詳細介紹說,假性肥大中型進行性肌營養不良關鍵產生於男孩兒,患病率爲1/3500,孩子出生時看不出來出現異常,但3—五歲後肌萎縮和無力變重,大多數10歲後缺失單獨走動工作能力,最後喪生於肌羣和喉嚨肌萎縮無力造成的嚥下和呼吸不暢。
據統計,在我國高危兒少年兒童達出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫院婦產科醫生負責人胡婭莉號召,全社會發展羣衆要高度重視產前診斷,三十五歲之上的高齡產婦,生孕過先天畸型及其染色體變異患者的孕媽媽,有不斷小產不孕症者,夫妻一方有遺傳性疾病者,都理應開展遺傳諮詢,接納產前檢查。
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