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唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物,包括甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料,由電腦風險評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數,如果化驗結果表明的機率大於正常參考值,結果即爲陽性,需要再進行羊膜穿刺或絨毛檢查進一步確診來判斷。
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