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染色體異常的治癒是很困難的,只能防微杜漸,提前預防。因此,推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。 目前治療以症狀治療及器官畸形矯正爲主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復訓練。
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