如何檢查嚴重性假肥大型營養不良症
本文已影響2.26W人
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由於本病的致病基因位於Xp21.1,致抗肌營養不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低本病在人羣中的遺傳負荷,減少本病的發生。男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:
1、進行性肌無力合運動功能倒退。患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態,跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低微,吞嚥和呼吸困難,很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡,BMD症狀較輕,可能存活至40歲左右。
2、Gower徵。由於髖帶肌肉早期無力,一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然後兩腳分開,雙手先支撐於地面,繼而一隻手支撐到同側小腿,並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上,使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最後成腰部凸的站立姿勢。
3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮後,舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”。自腋下擡舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形,疾病後期發生肌肉萎縮,引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
4、多數患兒有心肌病,甚至發生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2%―30%較明顯,IQ<70。
臨牀表現分爲下列類型:
1、假肥大型。分爲Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的“鴨步”步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Becker型(BMD):首發症狀爲骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。
2、面肩-肱型肌營養不良症。
3、肢帶型肌營養不良症。
4、其它類型有股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-嚥肌型等,極少見。
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