5歲小孩突然尿血,竟是患了蠶豆病
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摘要:5歲的小患者由於噁心、嘔吐、發熱、血尿等症狀到我院就診,經過問診和尿檢初步診斷是蠶豆病。進行入院治療,經過紅細胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗再次確診,人工催吐+碳酸氫鈉、腎上腺皮質激素、維生素C等藥物治療,病情得到緩解後出院。
【基本信息】男、5歲
【疾病類型】蠶豆病
【就診醫院】成都市第三人民醫院
【就診時間】2021年4月
【治療方案】人工催吐+採用碳酸氫鈉、腎上腺皮質激素、維生素C等藥物聯合治療
【治療週期】住院4天,一個月後複診
【治療效果】症狀得到緩解,病情穩定
一個陽光明媚的早上,一對年輕的父母抱着一個小男孩來到我的診室。這對年輕的父母滿臉汗水,神情焦急,再看他們懷裏的小男孩,更是無精打采,面色蒼白,還時不時地乾嘔,面對這樣的情形,我也是心裏一緊。趕緊讓父母將孩子放到椅子上,安慰孩子的同時向孩子的父母瞭解情況。
經過了解,孩子是在前一天出現噁心、嘔吐,並伴有發熱,家長以爲是受涼引起的發熱,喂孩子吃了乙酰苯胺藥物進行退熱,但是並沒有效果,在早上發現孩子出現血尿,纔到醫院就診。
同時我還對孩子最近幾天的飲食狀況進行了瞭解,發現最近有進食大量的蠶豆,經過尿常規檢查(見圖一),結果顯示:尿蛋白(++),潛血(++),經過紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:判定G-6-PD活性爲中度異常,因此初步診斷是蠶豆病。
圖一
蠶豆病主要由於患者缺乏G-6-PD,又進食了新鮮的蠶豆或是蠶豆的製品。通常被認爲是與蠶豆浸液中的多巴、多巴胺、蠶豆嘧啶類、異脲咪等類似氧化劑的物質有關。但也有部分的G-6-PD缺乏患者在進食蠶豆後沒有患上蠶豆病,因此這個只能算是一個誘發因素。除此以外,蠶豆病的另一個誘發因素是使用氧化性藥物,包括伯氨喹、磺胺、乙酰磺胺、乙酰苯胺、呋喃西林、萘啶酸等,其中這個患者就使用過乙酰苯胺進行退熱。
患者入院後,經血常規檢查提示該患者嚴重貧血。經過紅細胞G-6-PD活性測定:檢查爲陽性,本病酶活性在23%,測定的結果比正常的均值低很多。經過變性珠蛋白小體生成試驗:檢查爲陽性,G-6-PD缺乏的紅細胞內,可見海因小體數大於5%,再次確診爲蠶豆病。
蠶豆病與新生兒溶血病、遺傳性腎炎、高鐵血紅蛋白血癥、其他原因引起的溶血性貧血等疾病十分相似,醫生可以根據病史、體格檢查、實驗室檢查結果等檢查進行鑑別。
如果患者患的是遺傳性腎炎,是屬於遺傳性的腎臟疾病,也會出現血尿,還會有蛋白尿、進行性腎功能減退等症狀,通過基因檢測就可以鑑別。如果是患有高鐵血紅蛋白血癥,是屬於少見的常染色體隱性遺傳病,通常需要長期暴露於氧化性及毒性化學品、藥品中,常見的表現症狀包括髮紺、呼吸困難、頭暈等,也可以用基因檢測的方法進行鑑別。
在確診後,通過人工催吐,補充充足水分,配合口服碳酸氫鈉、保持尿液的鹼性,防止血紅蛋白在腎小球內沉積,以及使用腎上腺皮質激素減輕溶血反應。同時,大劑量補充維生素C,利用維生素C的抗氧化作用,穩定紅細胞膜,以此減輕溶血反應,達到治療目的。
患者經入院治療4天后,發現與來院時相比患者的血尿、噁心、嘔吐、發熱等症狀有明顯緩解,患者的睡眠質量和精神狀態都較好。經過尿常規檢查,可以發現患者的尿蛋白呈陰性,其他指標也在正常值範圍內,以及紅細胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗,檢查結果均爲陰性。鑑於患者恢復情況良好,病情穩定,因此予以出院。
出院一個月後,患者回到我院進行復查,再次進行尿常規檢查,以及紅細胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗,均正常,治療效果顯著。
在經過4天的入院治療,患者的病情得到控制,小朋友的精神也好了很多,在出院時小朋友看到我的時候更是活潑開朗了不少,孩子的父母看到孩子病情好轉,也輕鬆很多,還對我表示了感謝,看到孩子恢復了健康我也很欣慰。
鑑於蠶豆病與飲食習慣有着密切關係,因此在出院時特意叮囑患者父母要在平時的生活中要多注意孩子的飲食,避免讓患者接觸可能引起蠶豆病的食物,包括新鮮的蠶豆以及蠶豆的製品,平時的飲食最好以好消化、易吸收的素食爲主,多食用高蛋白、低脂肪、高糖、富含維生素的食物,還可以多喝湯汁,通利小便,切忌食用油膩、葷腥、辛燥的食物。
除此以外,還要避免使用氧化性藥物,比如伯氨喹、萬奎等抗瘧藥,磺胺吡啶、對氨苯磺酰胺等磺胺類藥物,以及乙酰苯胺解熱鎮痛藥,避免蠶豆病復發。同時家長還要注意監測尿色、尿量、皮膚顏色等變化,一旦發現異常,要及時就醫。
蠶豆病是一種紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的疾病,通常情況下食用新鮮蠶豆或是蠶豆製品會導致發病,好發人羣多爲10歲以下的男童。發病時間通常是食用後的2小時到幾天不等,一般是1~2天,最長不會超過15天,常表現爲急性血管內溶血。主要症狀爲頭暈、厭食、噁心、嘔吐、疲乏等,嚴重的還會出現血紅蛋白尿,病情較輕的在停止食用後可自行恢復,較爲嚴重的可以通過人工催吐,配合口服碳酸氫鈉,以及使用腎上腺皮質激素和大劑量補充維生素C進行治療。如果不及時治療還會引起併發症,導致肝、腎或心功能衰竭,甚至出現死亡。
由於患者是缺乏紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶才導致的蠶豆症,所以患者在日常的生活在要格外的注意飲食,不可以食用新鮮的蠶豆以及蠶豆的製品。在用藥方面也要慎重,避免使用氧化性藥物,如果患者不明確藥物屬性,建議患者在用藥前諮詢專業醫師,或是在醫生的指導下進行使用,以免導致蠶豆病的復發。
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