什麼是特納氏綜合徵?
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先天性卵巢發育不全,又稱特納氏綜合徵,是先天性染色體異常引起的疾病。首先,Turner在1938年被描述爲Turner綜合徵。特納氏綜合徵的病因主要是由人體性染色體畸變引起的,特納氏綜合徵的特點是身材矮小,生殖器和第二性徵不發達的人體身體發育異常。
特納氏綜合徵的主要症狀
特納氏綜合徵的人們出生時身高、體重落後,手、腳背明顯浮腫,頸側皮膚鬆弛。由於性染色體異常,卵巢無法生長髮育,患者生殖器一直保持嬰兒型,小陰脣發育不良,子宮無法觸及。生長緩慢,青春期無性徵發育,原發性閉經。
特納氏綜合徵的治療
1、本徵患兒多數智力發育正常,保證患兒心理健康,改善最終成人期身高和性徵發育是重要措施。確診後,可通過基因重組人生長激素,促進兒童身高成長。患兒骨齡達到12歲以上時,可口服少量雌激素治療,促進乳房和外陰發育。
2、極少數嵌合型患者可能有生育能力,但自然流產率和死胎率極高,而且30%的生育子女患染色體畸形,45、X/46、XX和47、XX(或XY)+21多見。任何治療都不能改變患者卵巢不能發育的情況,也不能使患者恢復生育功能。治療只能促進患者身高,刺激乳房和生殖器發育。因此,必須預防染色體畸形,提前治療兒童,防止後患。
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