世界地貧日-關注地貧科學防治
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2020年5月8日是第27個“世界地貧日”,今年廣東省的宣傳主題是“關注地貧,科學防治”,旨在進一步宣傳普及地貧知識,聚焦地貧科學防治,提高羣衆對地貧的認識,讓羣衆轉變觀念,身體力行支持參與地貧科學防治工作,減少重度地貧兒的出生。
什麼是貧困?
地貧是地中海貧血的簡稱,在我國以南地區很多,特別是廣東、廣西和海南三省,其中廣東最多,平均每6個廣東人中有1個地貧基因攜帶者。
該病是由於珠蛋白合成障礙引起的遺傳溶血性疾病,由於珠蛋白基因缺陷,血紅蛋白中的珠蛋白鏈中的一種或幾種合成減少或不能合成,血紅蛋白的構成成分發生變化,嚴重時溶血和貧血。
根據其嚴重性,可分爲
1、輕量貧困:一般沒有明顯的臨牀表現,與普通人一樣,不需要特殊治療,人羣中的貧困基因攜帶者一般屬於這種類型。
2、中間型貧困:臨牀表現差異大,中度貧血症狀輕,中度貧血者全身疲勞,肝、脾腫大,出現輕度黃疸,服藥時急性溶血加重貧血症狀,生命危險。
3、嚴重貧困:嚴重α地貧困胎兒一般在妊娠末期出現水腫綜合徵,有可能死亡,或者出生後立即死亡。重度β地貧患者出生時沒有臨牀症狀,一般3~6個月後開始出現逐漸惡化的貧血,眼距變寬,鼻樑變平等面部變化,需要經常輸血維持生命,一般不能成年。
如何科學地預防貧困兒童的出生?
首先,貧困多發地區和有家族史的人必須具備貧困知識,瞭解自己是貧困患者還是基因攜帶者。其次,結婚前,可以進行基因檢查,發現夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因,指導同類型的基因攜帶者在懷孕期間提前接受產前診斷,或者選擇胚胎移植前遺傳學診斷技術懷孕,達到優生目的。
一般情況下,夫妻雙方確定爲同類輕型貧困,妻子懷孕後,懷孕的胎兒中有1/4的概率爲正常胎兒,1/2的概率爲父母同類輕型貧困,1/4的概率爲中間型或重型貧困。
另外,如果夫妻雙方都是同類型的地貧基因攜帶者,懷孕後,應該在第一時間進行產前遺傳諮詢,對胎兒進行基因檢查,確定胎兒的地貧基因類型,評價胎兒出生後患有嚴重貧血的風險,建議孕婦儘快採取干預措施,避免重型地中海貧血胎兒出生。
地中海貧血目前沒有特效治療藥物,只有骨髓移植是目前唯一可以治療中重度β-地中海貧血的方法,但治療費用非常昂貴,而且只有少數患者可以配合,治療結果差異很大,預防地貧兒的出生非常重要。地貧難治,但可預防控制,建議高危人羣有效開展婚前、孕前、產前地貧干預,有效防止中重度地貧患兒的出生。
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