唐氏綜合徵篩查高風險的確診方法
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一般在期16~21周醫生建議孕婦篩查唐氏綜合徵,唐氏綜合徵篩查主要是胎兒是否患唐氏綜合徵。唐氏綜合徵又稱先天愚型或21~三體綜合徵,是由染色體異常引起的。唐氏綜合徵篩查是一種普遍的先天愚型兒篩查方法,但不是最終的確診方法,其精度在70%左右。因此,孕婦篩查唐氏綜合徵表示高風險時,不要過度緊張。應進一步檢查無創DNA、羊水穿刺等是否患唐氏綜合徵。現在的醫療水平還沒有治癒唐氏兒的方法,所以孕婦在產前診斷唐氏兒的話,建議中止妊娠。
唐氏篩查高危的確診辦法
1、羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是通過提取羊水來分析胎兒的染色體構成是否異常,精度達到99%,是目前最常見的產前診斷之一。一般在孕期16~22周的時候適合做這個檢查項目,但是這個檢查項目有一定的風險,做完這個檢查之後可能會出現陰道出血、宮縮、羊水溢出等併發症,根據數據分析,由於各種因素,做完羊膜穿刺後孕婦發生的自發流產率大概在0.5%左右。
2、無創DNA。無創DNA主要通過抽取孕婦外周的血液進行胎兒遊離DNA的檢查,主要檢查21-3體、18-3體和13-3體三對染色體是否異常,診斷率達到99%,因此無創DNA比唐氏篩查的精度高。但是,無創DNA也是篩選,不是診斷,羊水穿刺細胞的核心並不正常。
唐氏綜合徵篩查高風險注意事項
1、唐氏綜合徵篩查是孕婦患唐氏綜合徵兒童的初步篩查,如果發現高風險需要進一步確診,請諮詢醫生。
2、唐氏綜合徵篩查主要針對常見的21、18、13對染色體異常,其他染色體異常也可能出現高風險結果,但未必確保其他染色體異常。
3、如果孕婦懷有雙胞胎,中孕期唐氏篩查率過低,建議選擇B超NT篩查、早孕期聯合篩查或早孕期聯合篩查。
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