唐氏綜合症的臨牀表現和治療措施
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生活中有一羣人,他們的臉部特徵非常相似,通常被稱爲唐氏兒童。唐氏兒童的更換症狀一般稱爲21~三體綜合徵,也稱爲唐氏綜合徵。在國內通常又稱先天愚型或Down綜合徵,是較常見的嚴重缺陷病之一。唐氏綜合徵患病率與母親的受孕年齡有關,是由於染色體異常而導致的,不受藥物、生活環境、手機輻射、服用藥物等影響。
唐氏綜合症的臨牀表現1、患兒的臉部特徵具有明顯的特殊性,如雙眼外側傾斜、鼻根平坦、雙眼間距寬、外耳小、舌粗大、出口外流多的唾液。身材矮小,肌肉鬆弛,頭圍小於正常值,面部無明顯起伏。脖子短粗,拇指和食指間隔遠,小指因中節骨發育不良向內彎曲。
2、患兒經常困擾和飼養困難,其智能低下的表現隨着年齡的增長越來越明顯,智商值在25~50之間,動作發育和性發育緩慢。
3、一般唐氏兒童因性別差異而表現症狀。男性患兒到青春期也沒有生育能力,但女性患兒長大後有月經和生育能力。
4、大多數兒童患有智力障礙,伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等多種器官異常。
唐氏綜合徵的預防措施1、遺傳諮詢:孕婦年齡越大,患病風險率越高。標準型唐氏綜合徵復發風險率爲1%
2、產前診斷:準備再生育的夫婦有該病生育史時,應進行產前診斷,即染色體核型分析,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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